63例法洛四联症胎儿的产前诊断及妊娠结局分析

作者：任明保; 周士平; 侯磊; 张为远; 王欣; 范祥明; 柴晓芮^*

来源：中华妇产科杂志, 2019, 54(10): 660-665.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529?567x.2019.10.003

• 法乐四联症
• 产前诊断
• 妊娠结局

目的分析法洛四联症胎儿的妊娠结局, 探讨法洛四联症胎儿的产前诊断及处理流程。方法回顾性分析2013年11月至2017年11月于首都医科大学附属北京妇产医院进行产前诊断及行超声心动图检查诊断为法洛四联症的63例(62例为单胎, 1例为双胎之一)胎儿的临床资料及围产结局。结果 (1)研究期间共诊断63例法洛四联症胎儿, 占同期妊娠总量的0.136%(63/46 352), 诊断孕周为(23±3)周。50例(79%, 50/63)孕妇选择引产终止妊娠。(2)57例(90%, 57/63)孕妇行产前遗传学诊断, 其中8例(13%, 8/63)提示胎儿同时存在染色体异常, 为21三体综合征6例, 18三体综合征1例, 22q11.2微缺失综合征1例, 均于妊娠28周前终止妊娠。(3)13例(21%, 13/63)不伴有遗传学异常的法洛四联症胎儿在被诊断后, 其母亲选择继续妊娠;行剖宫产术分娩6例, 自然分娩7例, 除1例双胎之一法洛四联症胎儿分娩后死亡以外, 余患病新生儿均存活并转心脏中心及时诊治, 随访患儿均于出生后1个月至3岁行法洛四联症手术而痊愈。结论胎儿法洛四联症主要由妊娠中期的胎儿超声心动图诊断。应对法洛四联症胎儿进行产前遗传学诊断, 遗传学诊断未发现异常的法洛四联症胎儿可以继续妊娠。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院; 首都医科大学附属北京安贞医院; 中国医学科学院阜外医院