蛋白C基因新突变的分子发病机制研究

作者：叶絮; 刘晓力; 丁秋兰; 冯莹; 王学锋; 周旭红

来源：血栓与止血学, 2012, (03): 103-105.

DOI：10.3969/j.issn.1009-6213.2012.03.003

• 蛋白C
• 定点突变
• 体外表达 Protein C
• E29K gene mutation
• Vitro expression

目的对一个新发现的蛋白C(protein C,PC)基因突变PC E29K进行体外表达研究以探讨其导致PC缺陷的分子发病机制。方法采用定点突变方法构建PC E29K突变表达质粒,脂质体法转染COS-7细胞、培养。采用ELISA法测定培养上清液和细胞裂解液中的PC:Ag,用激光共聚焦显微镜对培养细胞进行细胞免疫荧光染色分析。结果转染了突变质粒的Cos-7细胞培养上清中PC:Ag的含量为野生型的23.7%,细胞裂解液中PC:Ag的含量为野生型的81.1%。PC E29K突变型蛋白多在内质网中滞留,在高尔基体中定位减少。结论 PC E29K仅有部分从细胞内分泌出来,且部分在细胞内降解,因此,分泌障碍...

• 单位
  南方医科大学南方医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 广州医学院第二附属医院