3M综合征致病机制的研究进展

作者：付鹏九; 张亚男; 胡芳瑞; 李慧; 段秦利; 张会丰

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(03): 220-226.

• 3M综合征
• CUL7
• CCDC8
• OBSL1

3M综合征是一种罕见的骨骼线性生长障碍的遗传病, 其与许多其他原始身材矮小综合征不同, 它是一种与生长相关的疾病。3M综合征主要由CUL7、CCDC8、OBSL1基因突变所引起的, 且CUL7、CCDC8和OBSL1可能共属于同一个未知的潜在的分子或(和)细胞机制调控的生长发育的进程。现结合近几年国内外研究进展, 阐述相关基因突变引起的3M综合征致病机制, 旨在为研究3M综合征致病机制提供新的研究方向和研究基础。

• 单位
  河北医科大学第二医院