携带mtDNA12SrRNA基因突变的新生儿听力筛查及诊断结果分析

作者：曲春燕; 王璟; 申敏; 鲁红利; 马登科; 赵敏^*

来源：听力学及言语疾病杂志, 2022, 30(02): 198-199.

• 12SrRNA基因突变
• 母系遗传
• 听力筛查
• 氨基糖苷类抗生素

目的 分析北京地区携带mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果，为遗传咨询和用药指导提供参考。方法 回顾性分析140例mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果，其中108例携带m.1555A>G均质突变，26例携带m.1555A>G异质突变，6例携带m.1494C>T均质突变。结果 140例携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿中，137例(97.86%,137/140)通过听力筛查，3例3耳听力筛查未通过，其中2例2耳诊断为重度和极重度感音神经性聋(1例携带m.1555A>G均质突变，1例携带m.1494C>T均质突变),1例1耳(携带m.1555A>G均质突变)拒绝听力诊断。结论 本组97.86%携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿可以通过听力筛查，听力联合基因筛查方可确诊此类患儿，以利指导遗传咨询和用药。

• 单位
  博奥生物有限公司; 首都医科大学附属北京妇产医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 中国听力语言康复研究中心