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摘要
目的 利用医院儿童罕见病数据库，挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征，为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法 通过对医院罕见病数据库（一期）中的患儿的数据进行分析，时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》（ICD-10）对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果 数据库共纳入3 491例患儿，涵盖了20种罕见病，占罕见病目录的9.7%(20/207)。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1(1 975男性/1 516女性)。其中，甲基丙二酸血症（1 024例，占29.33%）、先天性肾上腺皮质增生症（944例，占27.04%）和苯丙酮尿症（191例，占5.47%）是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份，占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份，其中河南省的病例占比96.60%(1988/2058)。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%(1479/3491)。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的，为24.24%(8/33)，而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高，为51.85%(14/27)。结论 专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结，为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。
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单位郑州大学; 首都医科大学附属北京儿童医院; 医渡云（北京）技术有限公司
