武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变分析

作者：李卉; 江雨霏; 高唐鑫子; 易美琪; 王小艳; 徐闰红; 宋婕萍; 刘丽君^*

来源：中国实验血液学杂志, 2022, 30(01): 244-249.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.01.041

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 基因突变
• 新生儿
• 育龄女性

目的:探讨武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变特征。方法:对湖北省妇幼保健院1 321例筛查阳性的新生儿及门诊患者进行G6PD基因检测,首选多色探针熔解曲线法(MMCA)检测中国人群常见的12种G6PD基因突变,对于MMCA法未检出者,分析其酶活性和临床信息,必要时进行测序检测。结果:在1 321例受检者中共检出768例突变,检出率58.1%。共检出18种G6PD基因变异类型,包括c.1388G>A、c.1376G>T、c.95G>A、c.1024C>T、c.871G>A、c.392G>T、c.487 G>A、c.1360C>T、c.1004C>A、c.517T>C、c.592C>T、c.94C>G、c.152C>T、c.320A>G、c.1028A>G、c.1316G>A、c.1327G>C和c.1376G>C,其中男性半合子683例,女性纯合子3例,女性杂合子80例,女性复杂杂合2例。结论:本研究共检出18种G6PD基因变异类型,并首次在中国人群中报道了c.94C>G、c.1028A>G和c.1327G>C突变类型。武汉地区人群常见G6PD基因突变类型为c.1388G>A、c.1376G>T和c.95G>A。

• 单位
  湖北省妇幼保健院