摘要
目的探讨18-三体综合征胎儿的声像特征及产前超声诊断的临床意义。方法回顾分析经羊水穿刺或脐血穿刺胎儿染色体检查确诊为18-三体综合征的胎儿声像特征。结果 19例18-三体综合征16例有两个及以上异常声像表现。最常见异常为心脏畸形(9例),其次为手畸形(5例),再其次为脉络丛囊肿,脐膨出,Dandy-Walker综合征,唇裂,食道闭锁,小颌畸形,足内翻,膈疝,单脐动脉等。结论中、晚孕期超声筛查是提高产前检出18-三体综合征的有效措施。
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单位南京医科大学; 常熟市第二人民医院; 苏州市立医院