中晚孕期羊水细胞培养联合FISH在产前诊断中的应用

作者：张建芳; 徐慧; 燕凤; 陈必良

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (10): 46-47.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.10.029

• 羊膜腔穿刺
• 核型分析
• 荧光原位杂交(FISH)
• 脐静脉穿刺 Amniocentesis
• Karyotype analysis
• Fluorescente in situ hybridization
• Venipuncture

目的探讨改良的羊水细胞培养技术联合荧光原位杂交(FISH)对中晚孕期孕妇进行产前诊断的应用价值。方法改进培养方法、建立收获标准、改良染色体制备过程,对71例孕25-39 w具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养并联合FISH进行核型分析。结果羊水细胞培养和FISH分析成功率均为100%。发现异常核型8例,异常比例为11.3%。其中18三体3例,13三体1例,47,XXX 1例,4号和9号染色体臂间倒位各1例,46,XY/45,X0嵌合体1例;除4号和9号染色体臂间倒位不在FISH检测范围外,其余6个染色体异常FISH与核型均同时检出,两者符合率100%。结论较大孕周同样可以进行羊水细胞培养和染...

• 单位
  第四军医大学; 西京医院