面部皮肤牛奶咖啡斑伴癫痫发作1例报告

作者:王炅; 柳迎春; 韩亚娟; 许思佳; 彭徽; 田喜光; 张成
来源:临床神经病学杂志, 2012, (02): 160.

摘要

<正>有面部皮肤牛奶咖啡斑伴癫痫发作,而无神经纤维瘤的病例临床罕见,现报告1例如下。1病例男,46岁。因"发作性意识丧失、抽搐10余年,再发2 d"于2010年10月25日入院。近10余年来患者出现发作性意识丧失、抽搐,持续约1~3 min缓解,发作前常有心悸、胸闷,发作频率3次/d~1次/2周。自幼起面部有"土色斑"。患者的父母、兄弟姐妹(两姐、一弟、两妹)以及3个女儿均健康,无皮肤牛奶咖啡斑和癫痫发作。查体:面部可见大面积蝶形牛奶咖啡斑,不突出于皮肤表面,边界清楚,压之不褪色。与正常皮肤分界于前额发际下约0.5 cm、颜面与下颏交界处(图1)。全身未触及肿块。实验室检查:血常规、肝肾