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摘要
目的 总结1例A20单倍剂量不足(HA20)合并系统性红斑狼疮(SLE)患儿的临床特点。方法 选择2019年6月于西安市儿童医院治疗的1例HA20合并SLE患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析法，对患儿1的临床病例资料进行分析，并检索国内外数据库中关于HA20合并SLE患者的研究文献，总结该病患者的临床特点。本研究遵循的程序经西安市儿童医院伦理委员会批准(审批文号：20230048)。监护人对患儿1的诊治知情同意。结果 (1)患儿1为女性，5岁6个月龄，以脓疱疮、发热、关节痛为主要表现，伴口腔溃疡，肝、脾、淋巴结大及身材矮小。其既往有肝、脾大及血小板减少症状。患儿1实验室检查结果显示，蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血、血清补体成分(C)3降低，抗核抗体(1∶1 000)、抗Sm抗体均呈阳性；肾脏穿刺组织病理检查结果为轻度系膜增生型狼疮性肾炎Ⅱ型(LN-Ⅱ);基因检测结果显示TNFAIP3基因c.547(exon4)C>T杂合变异，为致病性变异，来源于其父亲。对患儿1相继采取激素、环孢素、环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗，期间在激素减量后再次出现皮疹、血清C3下降及尿蛋白量增加，截至发稿患儿1无皮疹等表现，血清C3轻度降低，尿蛋白呈阴性。患儿1最终被诊断为HA20、SLE及LN-Ⅱ。(2)文献复习结果：文献检索到关于HA20合并SLE患者(患者2～15)研究文献，对这14例该病患者，加上患儿1,共计15例的分析结果显示：男性患者为2例、女性为13例，发病年龄为2个月至29岁；合并肾脏损害者为12例，仅2例合并生殖器溃疡。这15例的治疗方案为，12例采取激素治疗，10例联合生物制剂治疗。经治疗后，多数患者症状可控制，但是部分患儿病情反复。结论 HA20合并SLE患者的临床发病率低，临床表现不典型。对于发病年龄早、治疗效果差的SLE患儿，建议进行基因检测，这有利于该病患者的早期诊断及治疗。
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