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摘要
目的探讨超声异常胎儿的遗传学异常和先天性宫内感染情况。方法回顾性分析1 182例产前超声异常胎儿的产前检查资料,包括染色体核型分析、胎儿基因芯片检测、地贫基因检测、先天性宫内感染病原体Ig M检测结果。分析所有病例的妊娠结局。结果共1 115例行染色体核型分析,染色体异常检出率为9.51%(106/1 115),其中数目异常占82.08%(87/106),主要为21-三体综合征、18-三体综合征和特纳综合征。共330例行胎儿基因芯片检测,基因异常检出率为43.03%(142/330),其中致病性基因变异及基因突变占25.35%(36/142)。共108例行地贫基因检测,重型α地贫检出率为53.70%(58/108)。共1 118例行先天性宫内感染病原体IgM检测,巨细胞病毒阳性检出率为0.81%(9/1 118)。有致病性遗产学因素、巨细胞病毒感染的192例孕妇中,187例终止妊娠,5例分娩,胎儿均无重大畸形;其余990例孕妇中,109例流产或引产,881例妊娠分娩(其中23例早产,4例新生儿死亡,5例先天性心脏病)。结论对产前超声异常的胎儿可存在遗传学异常和先天性宫内感染情况,其中基因异常检出率较高,因此应重视遗传学检测及先天性宫内感染诊断,以避免不良妊娠结局。
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