DNA甲基转移酶1和GJB2基因多态性与突发性聋易感性研究

作者：张岩岩; 刘华; 宋扬; 郭海艳

来源：听力学及言语疾病杂志, 2020, 28(02): 160-164.

• DNA甲基转移酶1
• 连接蛋白26
• 突发性聋
• 单核苷酸多态性

目的研究DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)基因rs2228612位点和连接蛋白26基因(GJB2)rs55704559位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与突发性聋(sudden sensorineural hearing loss,SSHL)易感性的关系。方法选择2014年5月至2018年10月期间收治的185例SSHL患者作为研究组,其中男92例,女93例,有吸烟史者45例,有饮酒史者54例。选择185例听力正常人作为对照组,其中男96例,女89例,有吸烟史者51例,有饮酒史者58例。采集所有受试者外周血后采用测序法检测DNMT1基因rs2228612位点和GJB2基因rs55704559位点基因型,并分析其与突聋易感性的关系。结果 DNMT1基因rs2228612位点C等位基因是SSHL的保护因素(P<0.05),GJB2基因rs55704559位点G等位基因是SSHL发生的危险因素(P<0.01);在男性和吸烟人群中观察到DNMT1基因rs2228612位点突基因型是SSHL风险的保护因素(P<0.05),在女性、吸烟、饮酒人群中观察到GJB2基因rs55704559位点突变基因型是SSHL易感的危险因素(P<0.05)。结论 DNMT1基因rs2228612位点和GJB2基因rs55704559位点SNP与SSHL易感性相关,这种相关性可能与性别、吸烟、饮酒状态有关。

• 单位
  唐山市工人医院