类风湿关节炎患者TNF-α表达水平及其基因rs1800629位点多态性分析

作者：郭燕妳; 刘小君; 许海涛

来源：中国骨与关节杂志, 2020, 9(07): 522-526.

DOI：10.3969/j.issn.2095-252X.2020.07.008

• 关节炎,类风湿
• 肿瘤坏死因子类
• 基因
• 多态性,单核苷酸

目的了解类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者血清中肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平表达情况,并分析其基因rs1800629位点单核苷酸多态性与RA患者遗传的易感性。方法收集2017年6月至2019年7月来医院就诊并确诊为RA患者152例为RA组,选择同期健康人群107例为对照组,采用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immuno sorbent assay,ELISA)检测血清中TNF-α水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测TNF-α基因rs1800629位点多态性,并对检测结果进行统计分析。结果 RA患者血清中TNF-α水平为(39.16±11.05) pg/ml,明显高于健康对照组的(18.72±5.94) pg/ml,差异有统计学意义(t=3.9524,P<0.05);RA患者血清中TNF-α基因rs1800629位点的GG基因型和G等位基因检出率分别为71.72%和81.91%,明显高于健康对照组的24.30%和33.18%,差异有统计学意义(χ2=3.9547～5.0521,P<0.05);携带GG基因型RA患者血清中TNF-α水平为(48.19±15.03) pg/ml,明显高于GA和AA基因型的(34.25±9.85) pg/ml和(26.57±7.02) pg/ml,差异有统计学意义(t=2.8472～3.5165,P<0.05)。结论 RA患者血清中TNF-α水平明显升高,TNF-α基因rs1800629位点GG基因型和G等位基因检出率明显高于健康对照组,且携带GG基因型的RA患者血清中TNF-α水平明显高于其它基因型,可能是本区RA发病的危险遗传基因之一。

• 单位
  中国科学院大学深圳医院（光明）