广东省怀集县地中海贫血筛查分析

作者：章莹; 李正梅; 邓群娣; 区惠红; 石少连^*

来源：中华地方病学杂志, 2021, 40(11): 940-941.

• 地中海贫血
• 筛查
• 孕妇

<正>地中海贫血(简称地贫)是世界分布较为广泛的基因遗传疾病, 早期产前地贫筛查是控制由于地贫导致围产儿死亡、孕产妇并发症等的重要干预手段[1]。虽然基因检测技术可较准确地识别地贫基因携带者, 但这种方法耗时较长、费用昂贵, 要依赖于专家的知识及经验;且由于地贫的遗传变异数量巨大, 临床表型差异较大[2], 在筛查方面也面临特殊挑战。本研究利用广东省怀集县地贫预防控制项目的基线调查结果, 分析常用的地贫

• 单位
  广东省妇幼保健院; 怀集县妇幼保健院