胰-十二指肠同源盒1基因(PDX1)是胰腺发育和胰岛素调控的关键基因。PDX1缺陷会抑制胰腺发育,导致高血糖。本文就PDX1的结构及其在胰岛β细胞分化、胰岛素合成与分泌调控中的作用与机制进行探讨,并就其与新生儿糖尿病、成人发病型糖尿病和2型糖尿病之间的关联进行阐述,以便为糖尿病的治疗提供新思路。