亨廷顿病家系的基因改变与行为学的关系

作者：张璐璐; 李晓辉; 赵明亮; 陈文武

来源：世界最新医学信息文摘, 2018, 18(34): 141-142.

DOI：10.19613/j.cnki.1671-3141.2018.34.061

• 亨廷顿病
• CAG重复序列
• UHDRS评分

目的研究亨廷顿病家系的基因改变与行为学的关系。方法收集10家系成员中33例亨廷顿病患者及18症状前患者,应用DNA提取、PCR扩增、毛细血管电泳对受试者的CAG重复序列进行检测,对亨廷顿病患者行UHDRS行为学评分。对症状前患者行UHDRS行为学评分,与CAG序列正常的对照组做对比。结果 33例HD发病者,CAG重复序列分布在41-60之间,平均值46.33±4.655。18例HD症状前患者,CAG序列分布在41-55之间,平均44.84±2.92。HD患者的UHDRS行为学评分,评分在8-19分之间,平均值13.70±2.651,HD发病者的发病年龄与UHDRS行为学评分呈负相关性(r=-0.708,P<0.001),CAG序列与HUDRS行为学评分呈正相关(r=0.808,P<0.001);症状前患者18例,应用UHDRS量表行行为学评分,最小3分,最大12,平均7.28±2.24,HD症状前患者在行为学方面与CAG序列正常的对照者统计学比较有差异(t=6.906,P<0.001)。结论患者行UHDRS量表进行行为学评分,发病年龄与UHDRS行为学评分呈负相关性,即发病年龄越小,行为学改变越严重。CAG序列与HUDRS行为学评分呈正相关,即CAG重复序列越多,HUDRS行为学评分越高。症状前患者在发病前行为学改变与对照者比较有统计学差异。

• 单位
  河南大学第一附属医院