30例肝豆状核变性病例的临床分析

作者：王宇; 赵新颜; 欧晓娟; 贾继东

来源：胃肠病学和肝病学杂志, 2010, (09): 864-867.

DOI：10.3969/j.issn.1006-5709.2010.09.029

• 肝豆状核变性
• 临床特征
• 诊断 Wilson's Disease
• Clinical features
• Diagnosis

目的总结肝豆状核变性的临床特征,提高对该病的诊断水平。方法回顾分析我院1990年~2009年30例诊断为肝豆状核变性患者的临床资料、实验室检查结果以及病理和基因的检查结果。结果 30例确诊为肝豆状核变性病例的平均年龄为23.6岁,发病年龄平均为16.2岁,发生肝硬化的平均年龄为26.2岁。主要受累器官为肝脏、脑、角膜和皮肤。肝损害主要表现为肝硬化(46.7%)、转氨酶升高(43.3%)和肝内胆汁淤积(20.0%);脑部受累主要表现为运动障碍(56.7%)、构音障碍(30.0%)和肌张力升高(20.0%);K-F(Kayser-Fleischer)环(93.1%)是角膜受累的主要表现;皮肤改变主...

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院