β酮硫解酶缺乏症一例

作者：詹建英; 梁黎; 董关萍; 王春林; 赵正言

来源：中华儿科杂志, 2006, (09): 703-704.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1310.2006.09.019

• 血培养
• 阴离子间隙
• 既往史
• 硫解酶
• 家族史
• 肉碱
• 总蛋白
• 缺乏症
• 反应蛋白
• 尿素氮

患儿男,9个月15天,因精神差1周,神志不清7h 入院。出生史、家族史、既往史、个人史无异常。体检:T36.2℃,P 142 次/min,R 32次/min,BP 83/52mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),身长68cm,体重8kg。急性面容,深大呼吸,面色苍白,意识不清,颈无抵抗,双瞳孔等大等圆,对光反射存在,咽无红肿,双肺呼吸音粗,闻及痰鸣音,心律齐,心音强,无杂音,腹软,肝脾无肿大,未及包块,布、克氏征阴性,双巴氏征阴性,膝腱反射存在,四肢肌张力偏低。当地头颅 CT 示两侧额叶脑沟增宽。急诊测血糖24mmol/L,予胰岛素0.1 U/(kg·h)静脉泵维持数分钟后降至2.1 mmol/L 而停用,之后血糖波动于2.9～5.3 mmol/L;尿常规:酮体(+++),酸碱度6.0,尿比重1.025;血常规、粪常规、C 反应蛋白正常;血生化:总蛋白60.8 g/L,白蛋白18.0g/L,ALT 37 U/L,AST 34 U/L,尿素氮11.18 mmol/L,肌酐88.7μmol/L;血氨76μmol/L;血酮5.6 mmol/L;血培养示微

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院