GATAD2B基因突变致GAND综合征1例并文献复习

作者：罗光金; 张璇; 李小平; 苑爱云; 侯梅; 陈军

来源：中国儿童保健杂志, 2022, 1-3.

• GAND综合征
• GATAD2B基因
• 基因突变
• 神经发育障碍

＜正＞GAND综合征即GATAD2B（The GATA zinc finger domain containing 2B）基因相关神经发育障碍（GA TAD2B-associated neurodevelopmental disorder,GAND）（OMIM#615074）,最早由Willemsen等[1]在2013年定义的由GA TAD2B基因功能丧失引起的智力障碍综合征,又称为常染色体显性智力障碍18型[2]。主要临床特征为全面性发育迟缓/智力障碍、言语和语言障碍、肌张力减退、特殊面容和大头畸形等[2-5]。

• 单位
  青岛大学