617例汉族妇女叶酸代谢关键酶 MTHFR基因多态性分布情况

作者：胥慎敏; 洪淑蓉; 江帆; 李天佑; 肖英; 高铁丽; 韦华^*

来源：海峡预防医学杂志, 2023, 29(03): 103-106.

• 叶酸
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 代谢障碍
• 出生缺陷
• 叶酸个性化增补方案

目的 对漳州市部分汉族妇女开展5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性研究，为制定个体化叶酸增补方案提供依据。方法 运用荧光实时定量PCR技术，检测漳州617例汉族女性的MTHFR C677T和A1298C位点基因型频率和等位基因频率，并与其他地区比较。结果 MTHFR C677T和A1298C基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡。MTHFR C677T位点CC、CT和TT型频率为51.1%、40.8%和8.1%,C、T等位基因为71.5%和28.5%;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC型频率为60.6%、34.7%和4.7%,A、C等位基因频率为78.0%和22.0%。两位点有7种连锁组合类型，CT/AA最常见(28.4%),两位点间存在完全连锁不平衡现象；CC/AA和CC/AC组合检出最多(46.5%,287例),叶酸利用能力未发现风险。T等位基因频率(28.5%)高于海南、低于台州、南京、河南、武威、塔城、赤峰和西藏；C等位基因频率(22.0%)低于海南，高于南京、河南、武威、塔城和赤峰。结论 漳州地区汉族女性MTHFR基因多态性具有地域特异性，孕前检测MTHFR基因多态性可指导个体化叶酸增补。

• 单位
  漳州市医院