ABO血型基因转录结构的研究及应用

作者：喻琼; 苏宇清; 梁延连; 李茜; 邓志辉; 章昊; 曾健强; 李大成; 王大明

来源：国际输血及血液学杂志, 2008, 31(3): 208-211.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2008.03.005

• ABO血型系统
• 信使RNA
• 转录结构

目的 建立研究ABO血型系统基因转录结构的方法.方法 使用两套RNA逆转录-巢式PCR-序列测定的反应策略对中国人群6种常见ABO基因型的11个血液标本转录结构进行分析.应用所建立的方法对3例ABO血型正反定型不符的标本进行ABO基因转录结构的分析.结果 未能检测到O基因的转录结构;两套PCR策略均发现有2种转录结构,一种是完整的ABO基因编码区,另一种是缺失了整个第6外显子的ABO基因编码序列.一个变异的ABO等位基因在Bx表型个体被发现.结论 ABO基因转录结构的剪切方式是复杂的,不同剪切位点的ABO转录子被观察到.O等位基因的转录结构在RT-PCR分析未检测出来.O型基因转录结构这个特点的发现,可以应用于ABO基因单倍体序列测定中.

• 单位
  深圳市血液中心