内蒙古地区新生儿非综合征视网膜色素变性致病基因的携带者筛查

作者：张美玲; 冀云鹏; 朱博; 王艳; 康文光; 高娜; 张卫; 刘爱菊; 王晓华^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(04): 757-761.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.04.036

• 遗传性视网膜色素变性
• 基因
• 新生儿携带者筛查

目的 调研内蒙古地区新生儿视网膜色素变性致病基因的人群携带率及分布特征，为内蒙古地区的遗传咨询和生育决策提供理论依据及参考。方法 从内蒙古地区新生儿筛查中心抽取497名新生儿，纳入视网膜色素变性致病基因携带者筛查。采集新生儿足底血，制作干血斑，提取DNA。采用多重PCR联合二代测序技术对视网膜色素变性相关基因进行检测。结果 共发现40例新生儿携带视网膜色素变性致病基因，携带率为8.05%(95%CI:5.62%～10.39%,40/497)。其中，USH2A基因携带率最高为4.83%(24/497),ABCA4基因携带率次之为3.22%(16/497),BBS2、HGSNAT基因携带率均为0.20%(1/497)。共计36个突变位点，其中USH2A基因c.2802T>G频率最高为0.80%(4/497),c.14017T>C频率次之为0.60%(3/497)，其余各致病基因的突变位点频率为0.20%(1/497)。结论 内蒙古地区新生儿中遗传性视网膜色素变性致病基因携带率较高。

• 单位
  深圳华大基因股份有限公司; 内蒙古医科大学; 内蒙古自治区妇幼保健院