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摘要
神经系统兴奋冲动的产生和传导、功能的执行均依赖于离子通道的活动。临床上大多数单基因遗传癫综合征属于离子通道病,多由可导致离子通道结构和功能异常的基因突变所致。二代测序技术的广泛开展使得科学家可分析家系遗传谱并筛选突变基因,进一步研究突变通道的电生理特性。围绕离子通道的研究可深入了解和认识离子通道相关基因突变致癫的机制,为开发抗癫药物新型作用靶点提供思路以及个体化精准医疗提供线索。
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单位神经内科; 复旦大学附属华山医院
