先天性小眼球/无眼球相关综合征

作者：张越; 李冬梅

来源：中国医学前沿杂志(电子版), 2014, 6(08): 14-17.

DOI：10.3969/j.issn.1674-7372.2014.08.007

• 先天性小眼球
• 临床表现
• 先天性白内障
• AEG
• 综合征
• 综合病症
• 畸形

<正>先天性小眼球/无眼球是一种少见的眼球异常性遗传疾病[1-4],流行病学研究结果显示国外患病率为0.008%0.032%[5],国内患病率为0.009%[7],无性别差异。先天性小眼球/无眼球是儿童期颜面部畸形的主要原因,可单独发生,亦可作为综合征的一部分,合并全身多系统畸形,如循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、神经系统等[8]。在这种畸形面容和全身多系统异常发育的影响下,患者易存在

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院