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摘要
高氨血症是一种严重的代谢紊乱，如果不及时控制，可导致不同程度的脑损害及肝损害，引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿，致残、致死率很高。多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高。其病因复杂，如尿素循环障碍、有机酸血症、急性或慢性炎症性肝病、药物性肝损害。已知十种遗传病导致的尿素循环障碍，高氨血症是主要表现。甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸尿症等有机酸代谢病急性期常合并代谢性酸中毒及高氨血症。线粒体脂肪酸代谢病及高胰岛素高氨血症综合征急性期常发生低血糖及高氨血症。及早发现高氨血症，明确病因，才能精准治疗，改善预后，提高患者及其家庭生活质量。
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单位北京大学第一医院
