家族性肝内胆汁淤积症的研究进展

作者：王建设^*; 李丽婷

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(19): 1451-1454.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.19.003

• 儿童
• 胆汁淤积
• 基因突变

遗传性肝内胆汁淤积症是儿童期死亡或致残的重要原因。随着分子医学的发展,一系列基因突变导致的家族性肝内胆汁淤积症(ATP8B1缺陷、ABCB11缺陷、ABCB4缺陷、TJP2缺陷、NR1H4缺陷、MYO5B缺陷)陆续被发现和认识。这些患儿若得不到及时干预,多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭。因此,早期诊断和干预对改善预后十分重要。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院