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摘要
<正>Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病，病因与肾小球基底膜及包括眼、耳在内的其他组织基底膜的结构异常和功能障碍相关，临床表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能衰竭，部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状[1]。儿童时期的Alport综合征患者通常缺乏典型的临床表现，易于误诊及漏诊，后期多进展为终末期肾功能不全。本文报道了1例误诊为薄基底膜肾病的Alport综合征，对该病的发病机制、诊断及治疗进展进行复习，并分析患儿在诊疗过程中的误诊原因，以提高广大医师对该病的认识，重视基因检测和肾、皮肤组织Ⅳ型胶原免疫荧光染色检测对不典型病例的确诊意义，以减少误诊及漏诊情况的发生。
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单位天津市儿童医院
