绍兴市聋哑学校学生遗传性耳聋突变基因分析

作者：余红^*; 杨晶群; 陈晓霞

来源：预防医学, 2019, 31(10): 1036-1038.

DOI：10.19485/j.cnki.issn2096-5087.2019.10.015

• 遗传性耳聋
• 耳聋基因
• 突变

目的对绍兴市聋哑学校学生常见遗传性耳聋突变基因进行检测,为绍兴市遗传性耳聋远期预防提供依据。方法于2019年5月选取绍兴市聋哑学校双耳重度或极重度听力损失的在校学生为研究对象,应用二代高通量测序法进行基因检测,分析耳聋患者的突变基因。结果 87例耳聋学生中检出耳聋基因突变27例,携带率为31.03%。GJB2基因突变8例,携带率为9.20%;SLC26A4基因突变15例,携带率为17.24%;线粒体DNA 12Sr RNA突变4例,携带率为4.60%;未检测到其他基因的突变。不同突变基因携带率差异有统计学意义(P<0.05),27例耳聋基因突变中检出致病突变12例,致病突变携带率为13.79%。纯合突变5例,携带率为5.75%;杂合突变11例,携带率为12.64%;复合杂合突变7例,携带率为8.05%;同质性突变3例,携带率为3.45%;异质性突变1例。突变位点携带率前3位依次为SLC26A4 c.919-2A>G、GJB2 c.235delC、线粒体DNA 12Sr RNA m.1555A>G,携带率分别为16.09%、9.20%、3.45%。结论绍兴市聋哑学校耳聋学生主要携带SLC26A4基因、GJB2基因和线粒体DNA 12Sr RNA基因的突变。

• 单位
  绍兴市妇幼保健院