阿尔茨海默病的基因组学与功能基因组学研究进展

作者：张登峰^*; 徐敏; 姚永刚^*

来源：科技导报（北京）, 2021, 39(20): 80-91.

• 阿尔茨海默病
• 遗传分析
• 全基因组
• 转录组
• 蛋白质组

阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经退行性疾病与最主要的痴呆类型,其发病率随着年龄增加而呈指数式增长。随着人口老龄化,AD造成的社会经济负担愈趋严重。AD的遗传力接近80%,其人群易感程度、表型差异等性状特征受机体遗传变异的极大影响。总结了基于家系连锁分析、病例对照全基因组关联分析、全基因组测序等基因组学分析手段鉴定与AD发生发展相关的遗传变异与风险基因,梳理了基于各种组学数据的功能基因组学研究手段,解析遗传变异背后的调控元件、效应基因及其分子过程的研究进展。对风险基因及其转录与蛋白水平改变的揭示,可为AD的发病机制解析、药物开发、精准诊断与早期预测提供直接的靶点。

• 单位
  中国科学院; 中国科学院昆明动物研究所