LRRK2 G2385R和GBA L444P双突变对帕金森疾病临床表型的影响

作者：任静静; 王珊珊; 郭战萍

来源：医学理论与实践, 2022, 35(14): 2353-2355.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2022.14.004

• LRRK2
• GBA
• 帕金森病

目的：探究帕金森病(PD)患者中携带LRRK2 G2385R和GBA L444P双基因突变的临床表型。方法：选取我院416例PD患者，根据上述2个基因检测结果分为4组：仅携带LRRK2 G2385R突变的LRRK2-PD组、仅携带GBA L444P突变的GBA-PD组、携带LRRK2 G2385R和GBA L444P双基因突变的LRRK2-GBA-PD组和未携带LRRK2 G2385R或GBA L444P突变的MNPD组。同时收集研究对象的性别、首发年龄、首发症状为震颤、Hoehn-Yahr分级、睡眠障碍、痴呆等临床资料，研究携带LRRK2 G2385R和GBA L444P双基因突变PD患者的临床特征。结果：研究人群中LRRK2 G2385R、GBA L444P基因突变阳性率分别为7.69%、1.92%,即携带LRRK2 G2385R又GBA L444P基因双突变率为0.96%;4组实验对象中性别、首发症状为震颤的概率无显著差异(P>0.05)。与GBA-PD组、LRRK2-GBA-PD组和MNPD组对比发现LRRK2-PD组的发病年龄较晚且疾病分级较重，并具有更高的睡眠障碍和痴呆率(P<0.05),但在LRRK2-GBA-PD组与GBA-PD组和MNPD组对比却无显著差异(P>0.05)。结论：仅携带LRRK2 G2385R突变PD患者的首发年龄晚、病程进展快、有较高的睡眠障碍和痴呆率。GBA L444P基因突变对携带LRRK2 G2385R突变的PD患者有一定的保护作用。

• 单位
  新乡市中心医院