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摘要
发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)是最常见的发作性运动障碍, 主要表现为运动诱发的舞蹈症、肌张力障碍等不自主运动, 临床上常被误诊为癫痫或其他发作性疾病。2011年, 国内专家率先报道了PKD的第一个致病基因PRRT2并被广为证实。然而, 仍有部分PKD患者未检出PRRT2基因突变, 提示可能存在其他致病基因。
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单位浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科
