新生儿筛查诊断的223例高苯丙氨酸血症的诊治及随访

作者：叶军; 邱文娟; 韩连书; 张拥军; 周建德; 张雅芬; 乌玉丽; 顾学范

来源：中华预防医学杂志, 2007, 41(03): 189-192.

• 高苯丙氨酸血症
• 苯丙氨酸羟化酶
• 新生儿筛查
• 智商

目的了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系。方法对新生儿筛查发现的223例 HPA 患儿,采用四氢生物蝶呤(BH_4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行病因诊断,对治疗者进行生长和智能发育评价,相关基因突变分析。结果 223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例(57.8%),BH_4反应性 PAHD 64例(28.7%),6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTSD)30例(13.5%)。149例接受随访(年龄4个月至22岁),其中136例生后1.6个月(0.5～3.5个月)根据病因接受相应治疗,13例不需治疗随访。136例治疗者中108例(79.4%)智能发育正常,对58例患者进行智商(IQ)与血 Phe 浓度相关分析显示两者成负相关(r=-0.439,P<0.01)。9例 PTSD 者携带9种 PTS 基因突变,286G→A及259C→T占45%,13例 BH_4反应性 PAHD 者携带7种 PAH 基因突变,R241C 多见(43.8%)。结论新生儿筛查发现的 HPA 需快速进行病因鉴别诊断,早期治疗者近80%智能发育正常,血 Phe 浓度控制是智能发育的重要因素。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院