无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值

作者：张艳萍; 钟世林; 董晶; 王贺; 邓玉清^*

来源：中国计划生育和妇产科, 2022, 14(01): 85-89.

DOI：10.3969/j.issn.1674-4020.2022.01.20

• 胎儿鼻骨发育异常
• 唐氏筛查
• 无创DNA
• 染色体
• 微阵列

目的探讨孕期无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的临床应用价值。方法回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心已行无创DNA检测,因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常进一步行介入性产前诊断的81例孕妇,研究血清学筛查结果、无创DNA结果与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)的关系。通过结果研究无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值及探讨其可行性。结果 81例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常7例,CMA异常19例,其中致病性异常9例。孕妇合并鼻骨发育异常时无创DNA检测异常率与年龄无明显关系,差异无统计学意义(χ2=1.761,P=0.185)。无创DNA高风险时发现胎儿染色体异常及CMA异常的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是85.71%/66.67%、100%/100%、100%/100%、98.67%/96%。唐氏筛查高风险并无创DNA高风险预测胎儿染色体异常及CMA致病性的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是66.67%/50%、100%/100%、100%/100%、97.37%/94.44%。唐氏筛查低风险并无创DNA低风险预测胎儿染色体正常及CMA非致病性异常的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是88.57%/89.71%、100%/87.5%、100%/98.39%、42.86%/50%。结论孕期无创DNA检测对产前超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿染色体情况有较高的预测价值,但仍有漏诊少数染色体或CMA致病性异常情况,必要时建议行介入性产前诊断。

• 单位
  北京大学深圳医院