高苯丙氨酸血症鉴别诊断,早期发现四氢生物蝶呤缺乏症

作者：顾强; 杨艳玲; 秦炯

来源：中国医刊, 2006, (3): 21-23.

DOI：10.3969/j.issn.1008-1070.2006.03.008

血液苯丙氨酸浓度高于2 mg/dl(120μmol/L)称为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA).遗传性高苯丙氨酸血症有两大类原因,一类为肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性下降或丧失,一类为PAH的辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症[1～3].

• 单位
  北京大学第一医院