PIEZO2基因变异致远端关节挛缩5型一例

作者：肖梦君; 李林飞; 谢振华; 李娴; 王高伟; 刘菁; 李东晓^*

来源：中华儿科杂志, 2021, 59(09).

患儿男,12岁,因"四肢关节活动受限"于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝,双手指屈曲。双侧肘膝关节、指(趾)间关节伸展、屈曲受限,以伸展受限为主。肌力正常,双下肢肌肉僵硬,双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.81818183del,p.Glu2727del,父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见,为常染色体显性遗传。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学