MBD5基因变异相关癫痫的临床表型及遗传学特点

作者：景晓伟; 程苗苗; 牛雪阳; 杨莹; 杨小玲; 杨志仙; 张月华^*

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(04): 345-349.

• 癫痫
• 发作
• 基因, MBD5
• 发育迟缓

目的总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例MBD5基因变异癫痫患儿的病例资料, 对其癫痫发作表现、脑电图、基因检测结果等进行分析。结果 9例患儿中男6例、女3例, 癫痫起病年龄范围为5～89月龄。癫痫发作类型多样, 其中全面强直阵挛发作7例、肌阵挛发作和局灶性发作各5例、不典型失神发作3例、失张力发作2例, 肌阵挛失神发作、痉挛发作、强直发作各1例, 有8例患儿有2～6种发作类型。丛集性发作特点5例, 热敏感特点2例。2例患儿有癫痫持续状态史。癫痫起病前均有发育迟缓, 均有明显语言障碍, 6例有孤独症样表现。患儿脑电图背景活动异常5例, 9例发作间期有癫痫样放电。头颅磁共振成像均未见明显异常。发现MBD5基因点变异5例(c.300C>A/p.C100X、c.1775delA/p.N592Tfs*29、c.1759C>T/p.Q587X、c.150_151del/p.Lys51Asnfs*6、c.113+1G>C), MBD5基因整体杂合缺失1例, 包括MBD5基因在内的大片段缺失3例, 9例均为新发变异。末次随访年龄为2岁9月龄至11岁11月龄, 末次随访时2例癫痫发作已缓解11个月至4年6个月, 7例尝试多种抗癫痫发作药物仍有发作。结论 MBD5基因变异患儿癫痫发作多在婴幼儿期发病, 多数患儿有多种发作类型, 发作可有丛集性及热敏感特点。多有发育迟缓、语言障碍和孤独症样行为。MBD5基因变异包括点变异和片段缺失。多为药物难治性癫痫。

• 单位
  北京大学第一医院