产前诊断少见的α-基因缺失型突变引起的水肿胎

作者：阳豫; 李东至

来源：中国优生与遗传杂志, 2008, (09): 17+41.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2008.09.017

• α地中海贫血
• Bart′s水肿胎
• THAI缺失 α-thalassemia
• THAI deletion
• Hb Bart's disease

目的探讨1例Bart′s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart′s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart′s水肿胎的致病机理为α基因的SEA缺失和THAI缺失的双重杂合子。结论α基因的THAI缺失也是引起Bart′s水肿胎的原因,在临床中应主意检测。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心