广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平分析

作者：黄霈; 陈美佳^*; 吕福通; 韦雅淑; 赵绮

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(02): 192-188.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.02.021

• 男性不育
• 染色体核型分析
• Y染色体微缺失
• 性激素

目的探讨广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平变化。方法对2923例男性不育症患者进行精液常规及染色体核型分析,并对其中315例严重少精症和无精症患者进行Y染色体微缺失及性激素水平检测。结果 2923例不育男性中检出无精症950例,严重少精症399例;染色体异常243例(8.3%),其中染色体结构异常20例(8.2%),性染色体数目异常17例(0.6%),染色体多态204例(7.0%),性反转2例(0.1%)。315例无精症和严重少精症患者中76例性激素水平增高,15例存在Y染色体AZF微缺失(4.8%),其中AZFc区缺失最常见。结论男性不育症与染色体核型异常、Y染色体微缺失及性激素水平密切相关,对不育男性进行染色体核型和Y染色体微缺失联合检测有助于发现病因,明确诊断,为辅助生育提供遗传咨询,实现优生优育。

• 单位
  广西科技大学