基因组拷贝数变异测序技术在额外小标记染色体研究中的应用

作者：孙夏瑜; 武坚锐; 李海艳; 荣维伟; 郭荣; 卢洪涌; 薛慧琴^*

来源：中国药物与临床, 2023, 23(05): 313-316.

• 染色体疾病
• 核型分析
• 基因型
• 基因组拷贝数变异测序技术

目的探讨基因组拷贝数变异测序技术在额外小标记染色体的来源确定中的应用，明确临床意义，为遗传咨询提供支持。方法 采用染色体核型分析技术和基因组拷贝数变异测序技术对携带小标记染色体的患儿及父母进行检测。结果 患儿染色体核型为47,XY,+mar，患儿父亲染色体核型为mos 47,XY,+mar[8]/46,XY[54]。患儿基因组拷贝数变异测序技术检测结果 提示，dup(22)(q11.1q11.21)，大小为1.80Mb，拷贝数为4。结论 核型分析技术和基因组拷贝数变异测序技术联合可对额外小标记染色体技术作出精确的鉴定，提高额外小标记染色体的诊断率，为遗传咨询、产前诊断提供依据，为患者制定个性化诊疗方案提供帮助。

• 单位
  山西省妇幼保健院; 山西省儿童医院