15q11.2-q15.1微缺失产前诊断及遗传学分析

作者：郑来萍; 郭莉; 任丛勉; 钟银环; 王挺^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(04): 38-41.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.008

• 15q11.2q15.1缺失
• 产前诊断
• 遗传学分析
• 遗传咨询

目的通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据。方法对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。结果脐血G显带核型结果 46,XN,del(15)(q11.2q15.1)dn;CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失,缺失区域涉及Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)、PraderWilli综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)区域和15q13.3缺失综合征区域。胎儿父母检测结果均未见异常。结论明确胎儿15q11.2-q15.1区域发生缺失为新发异常。15q11.2-q15.1缺失综合征存在不完全外显及表现度差异,如果超声筛查提示胎儿发育异常,建议进一步产前诊断进行胎儿染色体核型及CMA检测。

• 单位
  广东省妇幼保健院