应用荧光PCR技术对单个体细胞进行多囊肾病的基因诊断

作者：黄锦; 刘平; 陈咏健; 张宏; 郑丹侠; 张小为; 乔杰

来源：中国医学科学院学报, 2007, (02): 283-286.

• 单细胞荧光PCR
• 着床前遗传学诊断
• 微卫星

目的建立单细胞水平的荧光PCR技术,探讨该技术对临床开展着床前遗传学诊断的可行性。方法分离单个颊黏膜细胞,利用荧光PCR技术扩增微卫星D16S423位点,扩增产物在ABI3730上电泳,结果用Genemarker软件分析。结果单个颊黏膜细胞的PCR扩增成功率为93.3%,等位基因脱扣率为10.7%,诊断正确率为89.3%。结论利用单细胞荧光PCR技术进行着床前遗传学诊断是可行的。

• 单位
  北京大学第三医院; 北京大学第一医院