亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C基因多态性检测在高同型半胱氨酸血症治疗中的价值

作者：徐炳欣^*; 赵艳; 段淑娟; 居春阳; 于洋

来源：中华全科医学, 2020, 18(09): 1470-1473.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001536

• 亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C
• 基因多态性
• 高同型半胱氨酸血症

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)A1298C基因多态性检测在高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)治疗中的价值。方法依据MTHFR A1298C基因检测结果,将2017年2—9月在许昌市中心医院住院的合并HHcy的汉族缺血性脑卒中患者236例分为A(AA型)、B(AC型)、C(CC型)3组,分别有146例(61.86%)、68例(28.81%)和22例(9.32%)患者。3组均在缺血性脑卒中常规治疗基础上给予叶酸片降低Hcy治疗。记录患者应用叶酸治疗前、治疗后3个月、6个月血浆Hcy的变化,计算3组患者治疗6个月时血浆Hcy的下降幅度。结果 A组患者服药后3、6个月血浆Hcy水平分别为(22.21±4.62)μmol/L和(13.63±4.15)μmol/L,显著低于服药前的(27.92±5.24)μmol/L;B、C 2组患者服药后6个月血浆Hcy水平分别为(18.58±5.43)μmol/L和(21.05±6.12)μmol/L,显著低于服药前的(29.13±6.82)μmol/L和(31.82±4.48)μmol/L;服药6个月时,A组患者血浆Hcy的下降幅度为(51.39±9.47)%,显著高于B组和C组的(37.42±11.46)%和(34.19±10.53)%。结论 MTHFR A1298C基因多态性显著影响叶酸降低血浆Hcy的治疗效果,检测MTHFR A1298C基因多态性在Hcy治疗中具有一定的指导价值。

• 单位
  分子医学重点实验室; 许昌市中心医院