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摘要
法布里病（Fabry disease）是一种由GLA基因突变引起的X连锁溶酶体储存障碍，导致α- 半乳糖苷酶A活性缺乏，致使鞘糖脂在体液和全身细胞溶酶体中积累。出现皮肤、周围神经、肾脏、脑、眼、胃肠道及心血管等多器官系统的损害。其中，心脏受累的特征性表现为进行性心肌肥厚、心肌纤维化、心律失常和心力衰竭，称为Fabry心肌病，具有心脏猝死的潜在风险[1]。本文报道以心肌肥厚为主要表现的法布里病母子病例，以提高对法布里病男女性发病的认识。
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单位武汉亚洲心脏病医院; 武汉科技大学
