HEXA基因变异GM2婴儿型神经节苷脂沉积病1例诊疗分析

作者：吴双凤; 黄琳^*; 贺兵

来源：淮海医药, 2022, 40(05): 547-549.

DOI：10.14126/j.cnki.1008-7044.2022.05.031

• GM2神经节苷脂沉积病
• Tay-Sachs病
• HEXA基因
• 突变

GM2神经节苷脂沉积症是一种溶酶体病，为临床罕见常染色体遗传病，以神经系统症状为主要表现，某院2021年4月20日收治一例1岁10月女性患儿，主要表现为精神运动发育倒退、哭闹、盲、惊厥持续，早期有惊跳、喂养困难、喉中鸣响症状，患儿己糖胺酶A(HEXA)基因全外显子检测c. 1495(exon13) C> T和c. 927(exon 8) C> G两处杂合变异，引起氨基酸变化p. R499C(p. Arg499Cys)(NM＿000520)和p. S309R(p. Ser309Arg)(NM＿000520)。其母亲对应基因显示两个基因分别为野生型和杂合型。结合临床表现该患儿确诊为B型GM2神经节苷脂沉积症(Tay-Sachs病)，本文就这一病例进行相关文献资料收集分析，对Tay-Sachs病的临床特征及基因特点进行总结，提示基层医生应注意就诊时的早期症状，应及时进行基因检测明确诊断。

• 单位
  邵阳学院