后GWAS时代结直肠癌致病SNP功能机制的研究进展

作者：李以格; 张丹丹^*

来源：遗传, 2021, 43(03): 203-214.

DOI：10.16288/j.yczz.20-320

• 结直肠癌
• 后全基因组关联研究
• 单核苷酸多态性
• 致病变异

结直肠癌(colorectal cancer, CRC)是受遗传与环境因素共同影响的复杂疾病,其中遗传因素发挥重要作用。至今,全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)已经发现了大量与结直肠癌风险相关的遗传变异。随之而来的后GWAS时代,越来越多的研究侧重于利用多组学数据和功能实验对潜在的致病位点进行解析。分析表明绝大多数风险单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位于非编码区,可能通过影响转录因子结合、表观遗传修饰、染色质可及性、基因组高级结构等,调控靶基因表达。本文对后GWAS时代结直肠癌致病位点的机制研究进行综述,阐述了后GWAS对于理解结直肠癌分子机制的重要意义,并探讨了结直肠癌GWAS的应用和前景,为实现GWAS成果转化提供参考。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 浙江大学