无创产前基因检测在产科门诊染色体异常筛查中的效果

作者：鲍莺歌

来源：名医, 2021, (24): 18-19.

• 无创产前基因检测
• 侵入性产前诊断
• 唐氏筛查
• 染色体异常

目的：分析无创产前基因检测在产科门诊染色体异常筛查中的效果。方法：选取本院诊断的60例血清唐氏筛查高风险孕妇为研究对象，自愿接受无创产前基因检测，并同意接受侵入性产前诊断，与羊水或脐血穿刺结果做比较。结果：60例血清唐氏筛查高风险孕妇经有创侵入性筛查后，阳性11例，阳性率18.33%；经无创产前基因检测筛查，阳性10例，阳性率16.67%；两种筛查方法阳性率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。将有创侵入性筛查阳性结果作为金标准，无创产前基因检测筛查敏感性90.91%，特异性100%，阳性预测值100%，阴性预测值98%。结论：无创产前基因检测用于产科门诊，对染色体异常有一定的诊断价值，能显著降低侵入性操作诊断比例，但对高风险孕妇仍需采取侵入性操作。

• 单位
  徐州市肿瘤医院