江西地区汉族人群CTLA-4基因外显子1第49位点A/G多态性与Graves病相关性

作者：朱凌燕; 李莹; 龚甜; 刘建英; 徐积兄; 甘华侠

来源：江西医药, 2014, 49(03): 209-211.

DOI：10.3969/j.issn.1006-2238.2014.03.009

• 细胞毒性
• T淋巴细胞相关抗原4
• Graves病
• 基因多态性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子1第49位点A/G多态性与Graves病(GD)的相关性。方法运用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对99例GD患者和107例健康对照者CTLA-4基因外显子1第49位点的基因型进行检测。结果 GD患者被研究99例细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因外显子1的49位AA纯合子为14.14%,AG杂合子为39.39%,GG纯合子为46.47%,107例的健康对照者AA纯合子为25.23%,AG杂合子为53.27%,GG纯合子为21.50%。GD患者与对照者GG纯合子之间有明显的统计学差异(P<0.01);GD患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因第1外显子第49位A基因和G基因频率分别为33.84%和66.16%,G基因组频率明显高于A基因(P<0.05);健康对照者A基因组频率和G基因组频率之间比较差异无统计学差异(P>0.05);各组性别之间比较也无显著性差异(P>0.05)。结论江西地区汉族人群CTLA-4基因外显子1第49位点A/G多态性与GD发生存在正相关性。

• 单位
  江西省血液中心; 江西省疾病预防控制中心; 南昌大学第一附属医院