31例中国汉族人外周血白细胞线粒体DNA高变Ⅰ区序列特殊变异分析

作者：胡义德; 贾立明; 孙玉兰; 孙恒文; 刘丽红; 叶明福; 钱桂生; 房殿春

来源：第三军医大学学报, 2004, (20): 1806-1808.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2004.20.005

• 线粒体DNA
• 高变Ⅰ区
• 多态性 mitochondrial DNA
• hypervariable region Ⅰ
• polymorphism

目的　通过分析线粒体DNA序列 ,进一步了解中国汉族人线粒体基因多态性的特点。方法　一步法制备 3 1个无亲缘关系的中国汉族个体的外周血白细胞线粒体DNA ,PCR扩增包括非编码高变Ⅰ区在内的 15 2 8bp核酸片段 ,并直接测序 ,分析高变Ⅰ区序列变异情况。结果　高变Ⅰ区 162 2 3和 163 62核苷酸位点 ,分别出现高频率C→T变异 ( 70 97% ,2 2 /3 1)及T→C变异 ( 4 8 3 9% ,15 /3 1)。结论　线粒体DNA第 162 2 3核苷酸位点T和第 163 62核苷酸位点C很可能是中国汉族人特异性的单核苷酸多态性位点。

• 单位
  泰安市中心医院; 第三军医大学西南医院; 第三军医大学新桥医院