ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习

作者：康庆云; 廖彩时; 廖红梅; 陈波; 杨理明^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2021, 21(04): 304-309.

• 张力障碍
• 突变
• ATP1A3基因(非MeSH词)
• 儿童

目的总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)患儿的临床特点及诊疗经验。方法回顾分析1例RDP患儿临床资料,以"Rapid-onset dystonia parkinsonism"、"RDP"、"DYT12"及"快发病性肌张力障碍-帕金森综合征"等词组为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库(PubMed)、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库相关文献并进行复习。结果患儿为4岁9个月女性,发热为首发症状,然后迅速出现失语、吞咽困难、竖头不稳、全身无力(无力症状面部>上肢>下肢),经营养神经、康复训练肢体无力症状逐渐改善,但仍遗留竖头不稳、构音及吞咽障碍。基因检测提示存在ATP1A3基因c.2267G> A(p.R756H)位点杂合错义突变,苯二氮类药物治疗后病情明显缓解。截至2019年12月,全球共报道61例RDP病例、17个致病性ATP1A3基因突变位点;典型表现为发病急骤、特征性头腿梯度差性肌张力障碍、构音障碍、吞咽困难、姿势不稳、运动迟缓,以及明显的延髓麻痹症状。结论 RDP由致病性ATP1A3基因突变所致,临床特征鲜明,苯二氮类药物治疗反应良好。提高对RDP临床特征及遗传学特点的认识,有利于早期诊断、及时治疗和优生优育。

• 单位
  湖南省儿童医院; 神经内科