<正>患者,男性,4岁2个月,因"全身皮肤干燥粗糙4年伴手掌脓肿4天"于2017年11月收住院。患儿出生时发育正常,1个月后全身皮肤开始出现红斑鳞屑并长期不愈,外院先后诊断为"鱼鳞病、湿疹"等。1岁后面部皮肤受累,眉毛出现红斑丘疹,睫毛稀少,畏光、流泪,双眼视物未见明显异常。皮肤症状逐渐加重并反复合并感染,一直未明确诊断。患儿足月顺产,父母体健,家族无类似病史。体格检查: